Seltene Erkrankungen
Es gibt um die 8000 bisher beschriebene seltene Erkrankungen und diese Zahl ist steigend. Immer mehr Defekte im Stoffwechsel, neue Autoantikörper und genetische Veränderungen werden gefunden und beschrieben. 
Manchmal findet sich über den Mechanismus der Entstehung einer Erkrankung auch direkt die Therapiemethode, mit welcher sich Symptome lindern lassen. 
Seitdem ich mich mit diesem Thema intensiver beschäftige, fallen mir vermehrt Patienten ein, die wir in der Vergangenheit erfolglos behandelt haben und die vielleicht eine dieser Erkrankungen gehabt haben könnten. 
Im Praxisalltag fehlt definitiv die Zeit für eine solche Recherche. Oft benötigt dies eine sehr genaue Erhebung der gesamten Krankengeschichte sowie der Erkrankungen von Familienangehörigen, Reiseanamnese und das Sammeln aller Vorbefunde, Laborwerte und Symptome. Anschließend geht man auf die Suche nach ähnlichen Bildern in Veröffentlichungen, Studien, Lehrbüchern oder in Foren für seltene Erkrankungen. Dies kann mehrere Stunden in Anspruch nehmen. 
Dafür sind ausführliche Gespräche und Detektivarbeit notwendig. 
Im Praxisalltag, in welchem der Hausarzt pro Patient nur 10 Minuten Zeit hat und 20-30 Patienten pro Tag sieht, ist so etwas kaum möglich. 
Daher möchte ich Ihnen mit meiner Onlinesprechstunde anbieten, mich mit Ihnen auf die Erkundungsreise zu begeben und Ihnen bei der Koordination evtl. notwendiger Schritte zu helfen.
Nach der Recherchearbeit erstelle ich für Sie einen ausführlichen Bericht, nehme darin Verdachtsdiagnosen auf und mache Vorschläge zur weiteren Diagnostik. 
Mit diesem Bericht in der Hand können Sie alles noch einmal mit Ihrem Hausarzt besprechen, dem so ein großer Teil der Arbeit abgenommen wurde. Mit der Kenntnis Ihrer Vorgeschichte kann er den Bericht komplettieren oder modifiziern und ggf. schon die Diagnostik starten. Auch für die Vorstellung bei Fachärzten und Kliniken ist der Arztbericht hilfreich, damit diese sich dann gezielt näher mit der entsprechenden Problematik auseinandersetzen können.