Stoffwechselstörungen im Erwachsenenalter – Late-Onset Erkrankungen
Viele Stoffwechselstörungen gelten klassisch als Erkrankungen, die bereits im Kindesalter diagnostiziert werden. Doch in den letzten Jahren zeigt sich zunehmend, dass einige dieser seltenen Erkrankungen auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter erstmals klinisch auffällig werden können („Late-Onset“).
Unterschiede zu klassischen kindlichen Formen
Klassische Stoffwechselstörungen bei Kindern verlaufen oft schwer und führen unbehandelt rasch zu lebensbedrohlichen Krisen. Bei erwachsenen Patientinnen und Patienten sind die Symptome meist milder, unspezifischer und entwickeln sich schleichend. Dies führt dazu, dass die Diagnose häufig erst nach Jahren gestellt wird.
Typische Symptome im Erwachsenenalter
- Unspezifische neurologische Beschwerden (z. B. Tremor, Krampfanfälle, Polyneuropathien)
- Chronische Müdigkeit, Muskelschmerzen oder Belastungsintoleranz
- Gastrointestinale Symptome wie Übelkeit, Erbrechen oder wiederkehrende Bauchschmerzen
- Psychiatrische Symptome wie Depressionen, Ängste oder kognitive Störungen
- Episodische Krisen ausgelöst durch Infekte, Stress oder Fasten
Beispiele für Late-Onset Stoffwechselstörungen
- Harnstoffzyklusdefekte (z. B. OTC-Mangel im Erwachsenenalter)
- Porphyrien
- Lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry
- Mitochondriale Erkrankungen
Warum wird die Diagnose oft verzögert?
Da die Symptome unspezifisch sind, werden sie oft anderen Erkrankungen zugeschrieben. Viele Betroffene haben eine lange Odyssee hinter sich, bevor eine seltene Stoffwechselerkrankung erkannt wird. Hier kann die gezielte ärztliche Beratung helfen, den Verdacht zu lenken und die richtigen diagnostischen Schritte einzuleiten.
Online-Beratung als Unterstützung
In meiner Onlinesprechstunde biete ich Patientinnen und Patienten mit unklaren Symptomen Unterstützung bei der Abklärung möglicher seltener Stoffwechselstörungen. Gemeinsam entwickeln wir eine strukturierte Strategie für weitere Diagnostik und Überweisungen an spezialisierte Zentren.
Trigger & Krisenmanagement
Viele spätmanifestierende Stoffwechselstörungen zeigen sich in sogenannten Stoffwechselkrisen. Typische Auslöser sind Infekte, Fastenphasen, hoher Stress oder bestimmte Medikamente. Im Gegensatz zu klassischen Kinderformen verlaufen diese Krisen bei Erwachsenen häufig weniger dramatisch, können aber trotzdem zu erheblichen gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen.
Ein individuelles Krisenmanagement umfasst daher:
- Erkennen und Vermeiden typischer Auslöser
- Frühzeitige ärztliche Rücksprache bei ersten Symptomen
- Ernährungsanpassungen in Risikosituationen (z. B. kohlenhydratreiche Kost bei Infekten)
- Notfallausweis und schriftlicher Krisenplan
Diagnostikpfad mit Prioritäten
Da die Symptome unspezifisch sind, ist ein strukturierter Diagnostikpfad entscheidend. Im Vordergrund stehen zunächst einfache Laboruntersuchungen wie Leber- und Nierenwerte, Ammoniak, Laktat oder Aminosäurenprofile. Je nach Verdachtsmomenten können genetische Analysen oder Spezialuntersuchungen wie Enzymtests folgen.
Wichtig ist eine frühzeitige Überweisung an spezialisierte Zentren für Stoffwechselerkrankungen, wenn die Verdachtsdiagnose erhärtet wird. So lässt sich wertvolle Zeit sparen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
Wann an ein spezialisiertes Zentrum überweisen?
Eine Überweisung an ein Stoffwechselzentrum sollte erfolgen, wenn:
- wiederkehrende Krisen trotz Basisdiagnostik auftreten,
- Laborbefunde auf eine mögliche Stoffwechselstörung hinweisen,
- eine familiäre Häufung seltener Erkrankungen vorliegt,
- oder unklare Symptome unter Standardtherapie nicht besser werden.
Eine frühzeitige Abklärung erhöht die Chancen auf eine präzise Diagnose und ermöglicht spezifische Therapieansätze.
Holen Sie sich Unterstützung
Wenn Sie unspezifische Symptome haben und eine seltene Stoffwechselstörung vermuten, begleite ich Sie gerne bei den ersten Schritten. In meiner Onlinesprechstunde können wir Ihre bisherigen Befunde besprechen und einen individuellen Fahrplan zur weiteren Abklärung entwickeln.