Porphyrie: Warum die Diagnose oft schwierig ist – und wie man richtig testet
Porphyrien sind seltene Störungen der Hämbiosynthese. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein – von akuten, kolikartigen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung oder Tachykardie bis hin zu neurologischen Ausfällen, Krampfanfällen und psychischen Veränderungen. Andere Formen zeigen vor allem lichtempfindliche Haut mit Blasenbildung. Diese Vielgestaltigkeit führt dazu, dass Porphyrien leicht übersehen oder erst sehr spät erkannt werden.
Besonders tückisch: Labortests können zwischen den Anfällen unauffällig sein. Wer nur außerhalb einer akuten Phase testet, riskiert also ein falsch negatives Ergebnis. Deshalb ist der Zeitpunkt der Probenentnahme entscheidend.
Für den Verdacht auf eine akute hepatische Porphyrie (z. B. AIP, HCP, VP) gilt als Ersttest die Bestimmung der Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und δ‑Aminolävulinsäure (ALA) im Spot‑Urin (Random‑Urin) – möglichst während der akuten Symptomphase. Wichtig: Die Werte sollten auf Kreatinin normiert werden (z. B. mg/g Kreatinin), damit eine unterschiedliche Urinkonzentration ausgeglichen wird.
Warum nicht gleich eine 24‑Stunden‑Sammelurinprobe? Zum einen verzögert die Sammlung die Diagnose. Zum anderen können die Konzentrationen durch Verdünnung „verwässert“ erscheinen und die Erhöhung von PBG/ALA unterschätzen. Ein frischer Spot‑Urin in der Attacke ist daher der empfohlene erste Schritt. Die Probe sollte lichtgeschützt (z. B. in Alufolie) transportiert werden.
Wenn PBG/ALA deutlich erhöht sind, ist eine akute Porphyrie sehr wahrscheinlich. Dann folgen Bestätigungen und Subtypisierung in einem spezialisierten Labor (z. B. Urin‑/Stuhl‑/Plasma‑Porphyrine, Erythrozyten‑Protoporphyrin) sowie anschließend die genetische Testung. Bei den rein kutanen Porphyrien (z. B. PCT, EPP) sind andere Probenmaterialien und Testmuster richtungsweisend.
Typische Auslöser für Anfälle sind bestimmte Medikamente, Hormonschwankungen, Alkohol, Fasten/Crash‑Diäten oder Infektionen. Bis zur endgültigen Abklärung sollten porphyrinogene Substanzen gemieden und ein ausreichender Kohlenhydratzufuhr geachtet werden. Bei schweren Anfällen gehört die Behandlung (inkl. Häm‑Therapie) in die Hand erfahrener Zentren.
Kurz gesagt: Ja – ein Spot‑Urin während der akuten Phase ist für die Erstdiagnostik meist präziser und schneller als ein 24‑Stunden‑Urin. Entscheidend sind der richtige Zeitpunkt, die Lichtschätzung der Probe und die Kreatinin‑Normierung.