Seltene Erkrankungen:
Z.B. der Morbus Fabry
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine lysosomale Speichererkrankung. Die Lysosomen sind unsere Recyclingfabriken in den Zellen. Altes Material wird abgebaut, für die Wiederverwertung aufgearbeitet oder vernichtet. Beim Morbus Fabry funktioniert eines dieser abbauenden Enzyme durch einen genetischen Defekt nicht mehr (wenn beide Chromosome defekt sind) oder sind in Ihrer Anzahl reduziert (wenn nur ein Chromosom betroffen ist).
Es kommt also auf die Restaktivität des Enzymes an, wie schlimm die Erkrankung beim Betroffenen ausfällt.
Durch die Vielzahl der Symptome und deren unterschiedliche Ausprägungen wird diese Erkrankung auch gerne als Chamäleon bezeichnet.
Patienten leiden oft (auch schon in der Kindheit) unter Mißempfindungen in den Fingern und Füßen (z.B. Kribbeln und Taubheitsgefühlen). Diese Mißempfindungen können sich zu starken Schmerzen entwickeln.
Ein sehr typisches Hautsymptom sind Angiokeratome (eine Kombination aus Gefäßerweiterung und warzenförmigen Erhabungen). Diese kleinen dunkelroten Knötchen befinden sich gerne im Badehosenbereich, Bauchnabel oder Schleimhäuten. Sie können aber auch ganz fehlen!
Viele der Patienten leiden unter einer Wärmeintoleranz, da sie wenig oder teilweise gar nicht schwitzen.
Im Verlauf kommt es zu Nierenschäden und Herzproblemen (Herzrhytmusstörungen, Klappenveränderungen und Herzmuskelschäden).
Gastrointestinale Beschwerden sind auch nicht selten, wobei diese sehr vielgestaltig von Obstipation bis hin zu Diarrhoe reichen können.
Hornhauttrübungen oder Hörverlust können auftreten. Sogar kurzfristige Störungen der Gehirndurchblutung (TIAs) oder Schlaganfälle im jungen Alter.
Diagnostiziert wird die Erkrankung entweder durch den Nachweis der reduzierten Menge des Enzymes (alpha Galaktosidase A) im Blut beim Mann oder durch eine genetische Untersuchung bei weiblichen Patienten.
Mittlerweile existiert eine Enzymersatztherapie, welche zu einer Stabilisierung des Krankheitsbildes führen kann.
